Н-ацетилглутамат синтетазен дефицит

Важ; Възможно е основното заглавие на отчета за недостиг на N-ацетилглутамат-синтетаза да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка със синоними, за да намерите алтернативните имена и подразделения за разстройства, обхванати от този отчет.

Дефицитът на N-ацетилглутамат синтетазата (NAGS) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с пълна или частична липса на ензима N-ацетилглутамат синтетаза (NAGS). NAGS е един от шестте ензими, които играят роля в разграждането и отстраняването на азота от организма – процес, известен като цикъл на урея. Липсата на ензим NAGS води до прекомерно натрупване на азот под формата на амоняк в кръвта (хиперамонемия). Излишъкът от амоняк, който е невротоксин, преминава през кръвта към централната нервна система, което води до симптоми и физически констатации за недостатъчност на NAGS. Симптомите включват повръщане, отказ от хранене, прогресивна летаргия и кома. Дефицитът на NAGS се наследи като автозомна рецесивна черта; Нарушенията на урейния цикъл са група от редки заболявания, засягащи урейния цикъл, серия от биохимични процеси, в които азотът се превръща в урея и се отстранява от организма през урината. Азотът е отпадъчен продукт от протеиновия метаболизъм. Неспазването на азота води до анормално натрупване на азот в кръвта под формата на амоняк.

CLIMB (Деца, живеещи с наследствени метаболитни заболявания, Climb Buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo, Тел: 440845241217, Fax: 440845241217, Email: enquiries@climb.u, http: //www.CLIMB. (626) 578-082, Тел: (800) 386-823, Email: info@gmail.com За повече информация, моля посетете нашия уеб сайт. @nucd; Интернет: http: //www.nucd; Бъбречен фонд, Inc; 11921 Rockville Pik; Suite 30; Rockville, MD 2085; САЩ; Тел: (800) 638-829; Email: helpline @ kidneyfun; (212) 689-221; Факс: (212) 689-926; Тел: (800) 622-901; Email : Info @ kidne; Интернет: http: //www.kidne; NIH / Национален институт по диабет, храносмилателни и бъбречни заболявания; Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center Drive, MSC 256; 20892-256; Тел: (301) 496-358; Email: NDDIC@info.niddk.nih.go; Интернет: http://www2.niddk.nih.gov; Genetic and Ra Заболявания (GARD) Информация Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Тел: (301) 251-492; Факс: (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Лос Анджелис, CA 9002; Тел: (310) 264-082; Факс: (310) 264-476; Имейл: getinfo @ madisonsfoundatio; Интернет: http: //www.madisonsfoundatio; Нарушения на цикъла на уреята Консорциум; Детски национален медицински център; 111 Michigan Avenue, N; Вашингтон, 2001; Тел: (815) 333-401; Имейл: euinar @ cnm; Интернет: http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/ucdc/index.htm

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 17.03.201; Copyright 1986, 1987, 1990, 1992, 1993, 1997, 1998, 2001, 2011 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

Хиперамонемия поради дефицит на N-ацетилглутамат синтетаза; Недостатък на NAGS

Нито един