Невродегенерация с мозъчно натрупване на мозък тип 1

Важ; Възможно е главното заглавие на доклада “Пантотенат киназа-свързана невродегенерация” да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка със синоними, за да намерите алтернативните имена и подразделения за нарушения, обхванати от този отчет.

Summar; Свързаната с пантотена киназа невродегенерация (PKAN), по-рано наречена синдром на Hallervorden-Spatz, е рядко наследено неврологично движение, характеризиращо се с прогресивна дегенерация на нервната система (невродегенеративно разстройство). PKAN е най-разпространеният тип невродегенерация с натрупване на мозък от желязо (НБИ), група от клинични нарушения, характеризиращи се с прогресивни ненормални движения, промени в мускулния тонус и постурални нарушения (екстрапирамидални). Тези разстройства показват рентгенографски доказателства за натрупване на желязо в мозъка. PKAN обикновено се диагностицира чрез характеристичната находка на магнитен резонанс (MRI), наречена знак “очите на тигъра”, което показва натрупване на желязо в мозъка с характерен образец; PKAN се наследява като автозомно рецесивно генетично състояние и се описва като класически или атипичен. Класическият PKAN обикновено се появява в ранна детска възраст със симптоми, които се влошават бързо. Атипичният PKAN, който напредва по-бавно, се появява по-късно в детството или ранното юношество. Някои хора са диагностицирани в ранна детска възраст или в зряла възраст, а някои от засегнатите имат характеристики, които са между двете категории; Introductio; PKAN е описан за пръв път през 1922 г. от д-р. Юлиус Халерворден и Уго Спац с изследването на 12-годишно семейство, в което пет сестри проявяват прогресивно нарастваща деменция и лоша артикулация и неразбираема реч (дизартрия). Синдромът “Халерворден-Спатс” се обезкуражава и се заменя с невродегенерация с натрупване на мозък от желязо, поради притеснения относно принадлежността на д-р Халерворден и д-р Спац към нацисткия режим и неетичните им дейности, свързани с това как са получили много аутопсионни екземпляри.

CLIMB (Деца, живеещи с наследствени метаболитни заболявания, Climb Buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo, Тел: 440845241217, Fax: 440845241217, Email: enquiries@climb.u, http: //www.CLIMB. (202) 534-373, Тел: (800) 433-525, TDD: (817), TDD: (817) 277-055; Email: info @ thear; Интернет: http: //www.thear; NIH / Национален институт по неврологични заболявания и Strok; PO Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; (301) 402-218; Тел: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Интернет: http://www.ninds.nih.gov; Асоциация за нарушения на НБИА; 2082 г. Монако, Ел Кайон, CA 92019-423; Тел: (619) 588-231; Факс: (619) 588-409; Email: info @ nbiadisorder; Интернет: http: //www.nbiadisorder; Генерална информационна система за ранните заболявания (GARD) Box 882, Gaithersburg, MD 20898-812, Тел: (301) 251-492, Факс: (301) 251-491, Тел: (888) 205-231, TDD: 888 205-322; //rarediseases.info.nih.gov/GARD; Застъпничество за N Пациент с евроаантоцитоза; 32 Launceston Plac; London, W8 5R; Обединено кралство; Тел: 440207937293; Имейл: glenn @ naadvocac; Интернет: http: //www.naadvocacy

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 6/27/201; Copyright 1986, 1990, 1995, 1996, 1998, 2001, 2002, 2003, 2013 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

Синдром на Hallervorden-Spatz; HS; Пигментна дегенерация на Globus Pallidus, Substantia Nigra, Червена ядра; NBIA; РКА; HAR; Невродегенерация с мозъчно натрупване на мозък тип 1

Нито един